HEMOFILIA adalah penyakit genetik yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal. Akibatnya perdarahan dapat berlangsung lebih lama dari biasanya, bahkan bisa terjadi tanpa sebab yang jelas.
Kondisi ini membuat luka kecil yang seharusnya sederhana bisa menjadi masalah serius jika tidak ditangani dengan cepat. Di seluruh dunia diperkirakan sekitar 400.000 pasien hemofilia.
Indonesia dengan jumlah penduduk yang mencapai 281 juta jiwa diperkirakan terdapat tidak kurang dari 28.000 pasien hemofilia.
Namun menurut laporan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) bulan Juni 2024 menunjukkan baru 13% pasien terdiagnosis hemofilia atau 3.685 penyandang hemofilia di seluruh Indonesia.
Tantangan besar
Memperingati Hari Hemofilia Sedunia yang jatuh pada 17 April, perhatian terhadap penyakit kelainan darah ini kembali menjadi sorotan, terutama karena masih adanya tantangan besar dalam deteksi dini, akses pengobatan, serta pemerataan layanan kesehatan.
Guru Besar Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, mengatakan Hemofilia adalah kelainan perdarahan bawaan yang disebabkan kekurangan faktor pembekuan darah akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan sebagai “rantai” dalam proses pembekuan darah.
Gangguan ini membuat proses pembekuan darah tidak berjalan sebagaimana mestinya. “Akibatnya tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di luar maupun yang terjadi di dalam tubuh,” ujar Prof. Niken, Kamis (16/4).
Jenis hemofilia
Ia menyebutkan terdapat dua jenis hemofilia, yakni hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah gen F VIII dan hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor gen F IX.
“Sebanyak 85 persen kasus yang ditemukan merupakan pasien hemofilia A,” terangnya.
Prof. Niken memaparkan bahwa pada penderita hemofilia, masalah utama tidak selalu terlihat dari luka luar, tetapi justru sering terjadi di bagian dalam tubuh seperti sendi dan otot.
Kondisi ini dapat muncul sebagai nyeri, pembengkakan, atau rasa kaku pada sendi, terutama lutut dan pergelangan kaki, yang jika terjadi berulang dapat menyebabkan kerusakan permanen dan keterbatasan gerak.
“Perdarahan yang paling sering terjadi justru di dalam sendi dan jaringan otot, bukan hanya di permukaan kulit,” ujarnya.
Satu kromosom x
Ia juga menegaskan bahwa karena sifatnya yang genetik, hemofilia lebih banyak dialami oleh laki-laki. Hal ini karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika terjadi mutasi pada gen di kromosom tersebut maka penyakit langsung muncul.
Sementara pada perempuan, umumnya menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala berat karena masih memiliki satu kromosom X normal yang dapat membantu fungsi pembekuan darah.
“Tidak semua kasus berasal dari riwayat keluarga, karena sekitar 20-30 persen kasus hemofilia dapat muncul secara spontan akibat mutasi gen baru yang terjadi tanpa diketahui sebelumnya,” terangnya.
Niken menambahkan bahwa hemofilia merupakan penyakit yang kompleks karena tidak hanya melibatkan satu aspek genetik sederhana, tetapi juga berkaitan dengan sistem pembekuan darah yang sangat rumit di dalam tubuh manusia.
Identifikasi gen
Ia menjelaskan bahwa penelitian di Indonesia saat ini masih banyak berfokus pada identifikasi gen F8 dan F9 serta karakteristik klinis pasien, sementara teknologi lanjutan seperti pemeriksaan gen berskala besar masih terbatas penggunaannya.
“Masih ada keterbatasan fasilitas laboratorium dan biaya yang cukup tinggi. Namun kolaborasi antara universitas, rumah sakit, dan komunitas pasien mulai menunjukkan perkembangan yang positif dalam memperluas pemahaman tentang penyakit ini,” jelasnya.
Di samping itu, Niken juga menyoroti perkembangan terapi modern seperti terapi gen yang saat ini sedang dikembangkan di berbagai negara. Terapi ini bertujuan untuk memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien agar dapat memproduksi faktor pembekuan darah secara mandiri.
“Terapi gen membuka harapan baru agar hemofilia dapat menjadi kondisi yang jauh lebih terkendali di masa depan,” ujarnya.
Tahap penelitian
Terapi ini katanya masih dalam tahap penelitian dan belum dapat digunakan secara luas karena masih ada tantangan dalam hal keamanan, efektivitas jangka panjang, dan respons tubuh pasien yang berbeda-beda.
Menutup penjelasannya, Niken menekankan bahwa salah satu miskonsepsi yang masih sering terjadi di masyarakat adalah anggapan bahwa hemofilia hanya ditandai oleh luka luar yang sulit berhenti. Padahal, kondisi yang paling berbahaya justru sering terjadi di dalam tubuh tanpa terlihat secara langsung.
“Perdarahan internal pada sendi dan otot dapat menyebabkan kerusakan permanen jika tidak ditangani dengan baik,” jelasnya.
Ia menambahkan bahwa dengan diagnosis yang tepat, pengobatan yang teratur, serta edukasi yang baik kepada keluarga, penderita hemofilia tetap dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan produktif.(AGT/M-01)
