KASUS SMA (Spinal Muscular Atropy) pada anak, relatif jarang ditemui. Penanganan terhadap penyintas SMA ini memerlukan tindakan koreksi skoliosis yang memerlukan persiapan dan dukungan medis secara komprehensif.
Hal itu mengedepan dalam Temu Teman SMA 2026: Gathering Spinal Muscular Atrophy dan Rare Disease bertajuk Stronger Together, Brighter Tomorrow yang digelar di GIK UGM, Selasa (25/8).
Kaprodi Magister Ilmu Kedokteran Klinis FK-KMK UGM, dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, M.Sc., Ph.D., menjelaskan penanganan SMA dan penyakit langka merupakan perjuangan jangka panjang yang membutuhkan banyak pihak sejak diagnosis hingga pengobatan.
Dukungan terhadap pasien juga perlu mencakup aspek sosial dan ekonomi keluarga. Salah satunya melalui program Rencang Massage, inisiatif kerja sama Yayasan Untuk Teman Indonesia dan FK-KMK UGM dalam bentuk wirausaha sosial yang memberdayakan orang tua anak berkebutuhan khusus.
Tetap dapat penghasilan
Program tersebut dirancang agar orang tua tetap dapat memperoleh penghasilan sembari mendampingi anak yang membutuhkan perawatan secara intensif.
“Dengan inisiatif Rencang Massage ini, harapannya mereka tetap bisa menjaga situasi ekonomi mereka sambil menjaga anaknya,” jelasnya.
Sementara Wakil Dekan Bidang Kerja Sama, Alumni, dan Pengabdian kepada Masyarakat FK-KMK UGM, Dr. dr. Sudadi, SpAn-TI., Subsp.N.An(K)., menyampaikan kolaborasi berbagai lintas disiplin ilmu menjadi kunci dalam memberikan dukungan yang lebih komprehensif bagi anak-anak penyandang SMA dan penyakit langka.
“Kita bisa memadukan multidisiplin ilmu untuk hadir disini membantu dan menyelenggarakan acara bersama-sama untuk mensupport anak-anak kita,” ucapnya.
Waktu kerja yang fleksibel
Pendiri Yayasan Untuk Teman Indonesia, Febfi Setyawati, menceritakan pengalaman pribadi sebagai orang tua anak dengan kebutuhan khusus yang kemudian bergabung dengan komunitas penyakit langka dan bersama sejumlah pihak mendirikan Yayasan Untuk Teman Indonesia.
Selain dukungan layanan, Yayasan Untuk Teman mengembangkan program pemberdayaan ekonomi seperti Rencang Massage dan Teman Resik.
Program tersebut memberikan kesempatan kepada orang tua untuk memperoleh penghasilan dengan waktu kerja yang relatif fleksibel sehingga tetap dapat mendampingi anak.
“Kita ciptakan lapangan usaha yang kalau pergi cuma sejam, dua jam tapi penghasilannya bisa setara UMR,” tuturnya.
Pentingnya deteksi dini
Ketua Yayasan Spinal Muscular Atrophy Indonesia, Sylvia Sumargi, menambahkan layanan bagi pasien SMA selama ini lebih banyak berfokus pada pediatri dan rehabilitasi medik, sehingga keterlibatan berbagai disiplin dalam kegiatan tersebut menjadi langkah penting.
Ia juga menekankan pentingnya deteksi dini karena keterlambatan diagnosis masih menjadi salah satu tantangan dalam penanganan penyakit langka.
“Semakin cepat penyakit diketahui, semakin besar peluang intervensi dapat diberikan secara tepat, meskipun belum semua penyakit langka memiliki terapi definitif,” ucapnya.
Pengembangan layanan terpadu
Salah satu pendiri Komunitas Indonesia Rare Disorders (IRD), dr. Widya Eka Nugraha, M.Si.Med., menyebut bahwa pengembangan layanan terpadu perlu diarahkan menjadi bagian dari sistem pelayanan di rumah sakit.
Ia membagikan pengalaman saat menempuh pendidikan Human Genetics di Belanda, ketika pasien penyakit langka dapat memperoleh layanan dalam satu poliklinik dan dokter dari berbagai bidang yang mendatangi pasien.
“Mudah-mudahan ke depannya adalah layanan terpadu di dalam poliklinik rumah sakit kita yang juga bisa mewujudkan layanan seperti ini,” tuturnya.
Ia juga menyoroti tantangan pemeriksaan genetik di Indonesia, terutama dari sisi biaya dan keterbatasan tenaga yang mampu menginterpretasikan hasil pemeriksaan secara mendalam.
Penelitian pengembangan terapi
Padahal, hasil pemeriksaan genetik memiliki peran penting untuk memahami perjalanan penyakit pasien sekaligus mendukung penelitian pengembangan terapi.
“Satu hasil dari variasi genetik itu bisa menentukan bagaimana penyakit ke depan dari pasien. Lalu yang kedua, dari situ kita juga bisa melakukan riset untuk menemukan obatnya,” pungkasnya.
Sekedar informasi, kegiatan Temu Teman SMA ini bertujuan untuk mempertemukan keluarga penyintas SMA dan anak berkebutuhan khusus (ABK) dengan tenaga kesehatan, komunitas, relawan, dan mitra.
Kegiatan ini juga menjadi ruang untuk menghadirkan akses pemeriksaan kesehatan gratis, edukasi, dukungan bagi keluarga, serta diseminasi Rencang Massage 2.0 sebagai upaya memperkuat kemandirian ekonomi orang tua ABK. (AGT/A-01)
